Alteraciones en la Transcripcion de la Diabetes Mellitus II
Ocurre por mutaciones de los genes HNF1A, HNF4A, HNF1B.
Los genes HNF1A (OMIM 142410), HNF1B (OMIM 189907) y HNF4A (OMIM 600281), que codifican las proteínas HNF1, HNF-1 Y HNF4, son miembros de una familia de genes que codifican proteínas que actúan como factores de transcripción y se expresan en otros órganos además del páncreas y del hígado.
Las mutaciones en los genes HNF1A, HNF4A y HNF1B son las causantes de las entidades clínicas conocidas como MODY1 (OMIM 125850), MODY3 (OMIM 600496) y MODY5.
Mutaciones en los genes IPF1 Y Neuro D1
La diabetes producida por mutaciones en los genes que codifican las proteínas IPF1´ (MODY4) y Neuro D1 también denominados BETA2 (MODY6), proteínas que actúan sobre la región más activa del promotor de la insulina 32, causan un fenotipo similar a MODY 1, 3 y 5.
El gen NeuroD1 es un activador transcripcional del gen de la insulina que interviene en el desarrollo normal del páncreas. En estudios recientes paece destacarse que mutaciones en este gen sean la causa de la diabetes gestacional.
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